Genetik mutasyon nedeniyle elmacık kemiklerinin tam gelişmemiş olmasından dolayı gözlerin düşüklüğü, çenenin küçük ve geride olması ve kulakların oluşmamasını içeren ve yüz bölgesinde farklılıkların oluşmasına neden olan bir sendromdur. Aile kaynaklı oluşabileceği gibi tesadüf olarak da oluşabilmektedir. Görülme sıklığı ise 50.000’de bir olarak belirtilmektedir.
Treacher Collins Sendromu (TCS); kafatası ve yüzdeki bozukluklar ile karakterize genetik bir rahatsızlıktır. Bu sendroma sahip hastaların ağız içi bulguları; açık kapanış, çapraşıklık, diş agenezi, mine opasiteleri, ektopik erüpsiyonlar, büyük dişler ve periodontal problemler olarak literatürde rapor edilmektedir. Treacher Collins Sendromu ile doğan çocuklar, yüzlerindeki anomalilerden dolayı solunum, işitme ve beslenme sorunları yaşamaktadır. reacher Collins sendromu ile spesifik sendromlar ve fiziksel özellikler, kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Bu sendrom bazen gözle görülemeyecek kadar az olurken, bazen de ciddi sıkıntılar meydana getirecek kadar belirgin olabilmektedir.
Sendromu anlamak için meydana gelen bazı belirgin özellikler bulunur. Treacher Collins sendromu belirtileri aşağıdaki gibidir:
- Göz çevresi, yüz, kulaklar ve yumuşak dokularda kemiklerin belirginliği
- İşitme ve görme problemleri
- Konuşma bozuklukları
- Dil gelişiminin geriliği, yarık damak
- Solunum sıkıntısı
- Bilişsel gecikme
- Beyin davranışsal hareketlerinde anormallikler
- Yüz simetrisi (yüzün her iki tarafının hemen hemen aynı olmasıdır)
- Burun hava yollarının daralması ve tıkanması
- Beslenme güçlüğü
- Görme bozukluğu
- Şaşılık
- Kısmi kirpik olmaması
- Gözyaşı damarlarında daralma
Bu sendromun henüz kesin bir tedavi yöntemi yoktur. Tedavi için bir uzman ekibin dikkatli ve düzenli çalışması gerekmektedir. TCS’li bireylerin tedavisinde erken teşhisle birlikte birçok hekimin değerlendirdiği multidisipliner bir yaklaşım gerekmektedir.
